La fenilalanina è un amminoacido essenziale che partecipa alla costituzione delle più comuni proteine alimentari e viene normalmente metabolizzato a tirosina da un enzima specifico, la fenilalaninaidrossilasi.
L'assunzione di questo amminoacido, presente in tutti gli alimenti proteici, può creare problemi solo a chi è affetto da fenilchetonuria (oligofrenia fenilpiruvica o PKU), un difetto genetico caratterizzato dalla mancata produzione dell'enzima fenilalaninaidrossilasi, che si traduce nel blocco della principale via di distruzione dell'amminoacido.
Nei neonati e fino alla pubertà, l'accumulo di fenilalanina nel sangue, nelle urine e nei tessuti, può provocare un mancato sviluppo del sistema nervoso centrale che si traduce in un ritardo neuromotorio e psichico. Se la malattia viene identificata alla nascita, un trattamento precoce e ben seguito rende possibile uno sviluppo normale e previene la compromissione del sistema nervoso centrale.
Un regime dietetico comprendente piccole quantità di fenilalanina permette infatti un accrescimento ed uno sviluppo normali, prevenendo l'accumulo di fenilalanina e dei suoi metaboliti dannosi per l'organismo.
Per finire, ricordiamo che una fonte di fenilalanina è rappresentata dall'aspartame, una sostanza presente in numerosi edulcoranti artificiali e nei cibi cosidetti light.